美國研究人員今指出，染色體異常和癌症發生機率確實有相關性，而其中又以一種稱為「非整倍體」（aneuploidy ）的染色體和此最有關聯。
研究人員表示，實際上所有人類癌症都有不正常數量的染色體，因此科學家長久以來一直懷疑基因突變是造成腫瘤的主因，因為基因突變會在細胞分裂的時候助長錯誤的染色體分離。日前科學家終於經由老鼠實驗證明此一說法，發現因為染色體分裂不完全將導致細胞失去抑制腫瘤的能力，造成得到腫瘤的機率大增。
而要推論一個人的染色體是否有致癌的缺陷，可以從其家族的基因史或是家族中罹患癌症的種類來推斷。
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