香港大學今天公佈1項研究發現，人體內「甲狀腺轉錄因子-1」（TTF-1）的基因變異，是導致甲狀腺腫演變成甲狀腺癌的元兇，且基因變異會遺傳到下一代。
港大李嘉誠醫學院外科學系領導的研究小組，由1992年至2007年間，對香港瑪麗醫院20宗由甲狀腺腫發展成甲狀腺癌的病例、284宗沒有甲狀腺腫病史而患有甲狀腺癌的病例，以及349名健康人士的DNA樣本及臨床資料，進行TTF-1基因檢測，以鑑別與甲狀腺腫和甲狀腺癌2種疾病有關的基因變異。
研究結果顯示，在20位有甲狀腺腫病史的甲狀腺癌病人當中，有4人的其中1條TTF-1基因出現相同的變異，其中2名病人的基因變異是由家族遺傳到下一代。
研究又發現，所有帶有變異TTF-1基因的家族成員，都患有甲狀腺腫或甲狀腺癌。這證明了TTF-1基因的變異是導致甲狀腺腫演變成甲狀腺癌的元兇。
這項研究也證實TTF-1基因變異會影響由它所製造的蛋白的正常功能。這些不正常的TTF-1蛋白會提高甲狀腺細胞的生長速度，並發出助長癌細胞生長的訊號。這也成為TTF-1基因變異促使甲狀腺腫進一步演變成甲狀腺癌的重要原因。
研究小組表示，這項研究結果證明了TTF-1基因變異可以作為1種分子標記，用於家族性甲狀腺癌的風險評估，尤其適用於已出現甲狀腺腫的甲狀腺癌患者家屬。