描述小腦萎縮症故事的日劇《一公升眼淚》賺人熱淚,也讓如何減少一些患者與家屬的眼淚,成為全球科學家的目標。榮陽團隊歷經10年努力,終於解開小腦萎縮症第22型的致病基因及機轉,雖然目前還沒有治療藥物,但至少可以透過基因篩檢,減少相同悲劇在下一代上演的機率。
現年82歲的林老先生,45歲起陸續出現走路不穩、喝水容易嗆到等症狀,經四處求醫,10多年前才在台北榮總確診為小腦萎縮症第22型;接下來的日子,林老先生的妹妹及兒孫輩也有人出現類似症狀,至今3代已有約10人發病。
台北榮總神經內科教授宋秉文表示,台北榮總與陽明大學組成的榮陽團隊,雖在10年前找到小腦萎縮症第22型染色體變異區塊,但該區塊有上百個基因,若不能找到致病基因及機轉,患者及家屬非但無法進行產前篩檢,發展治療藥物更將成為一種奢望。
在林老先生一家人的協助下,榮陽團隊投入研究,並於去年開始透過次世代DNA定序技術,全面檢測分析患者所有基因序列,終於解開位在人類第1對染 色體上臂區塊的鉀離子通道基因(KCND3)少了一個胺基酸,正是造成小腦萎縮症第22型患者小腦神經細胞漸漸凋亡,進而造成小腦萎縮的原因。
榮陽團隊研究的初步結果才剛披露,法、日、荷、美等國的研究團隊隨即跟進,證實這些國家也有類似家族。榮陽團隊研究成果也被神經醫學頂尖期刊《神經病學紀事》(Annals of Neurology)接受,並於今年7月23日率先在網路公開發表。
宋秉文說,小腦萎縮症盛行率約每10萬人5到10人,換算國內患者應有2千人左右,但林老先生一家人卻是目前台北榮總找到唯一的第22型家族。小 腦萎縮症病友協會理事長黃玉春也說,因為對疾病不了解,病友常誤以為自己被人下蠱、家裡風水不好…才會生病,以至於協會聯絡上的病友只有400多人,還有 許多患者長期陷入莫名的恐懼之中。