結節硬化症病友因先天基因突變，身體易不斷長出結節瘤，嚴重時會危及生命。台大醫院昨舉辦結節硬化症照護研討會，多名病友到場分享病中心情，有病友指當臉上冒出瘤體，還誤以為是青春痘，直至腹痛就醫，才知是腎臟結節瘤破裂，確診出是罹患結節硬化症。
腹出血才知罹病
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆說，結節硬化症發生率約一萬分之一，全台估計有二千多名病友，但僅約二百人接受治療，患者的結節瘤可能長在身體各個部位，例如腦內、內臟、皮膚，因此其症狀也多樣化。
昨參與活動的四十五歲病友小玉說，尚未被確診時，她發現臉上有多個凸起的瘤體，還以為是青春痘，用了抗痘藥卻無效，直至二十歲時，因右腎結節瘤破裂，腹部大出血送醫才知罹病，現左腎已被切除。
童易痙攣應就醫
另一名二十六歲的病友黃峻宬（音同成）則在媽媽陪同下出席，黃媽媽指黃峻宬一歲時因抽搐送醫，確診罹患結節硬化症，現定期回診追蹤。陳沛隆提醒，民眾若發現孩子身體有不明瘤體或有痙攣等表現，應就醫診治，而有家族病史者，可在懷孕時做基因篩檢，提早得知胎兒有無罹病。
結節硬化症小檔案
★發生率：約萬分之一，全台患者2000多人，但僅200人接受治療
★致病原因：基因突變，導致神經和皮膚細胞過度生長產生結節瘤堆積
★症狀：癲癇、智力障礙、心橫紋肌瘤、神經纖維瘤、卵巢囊腫、皮膚出現白斑、臉上有皮脂腺瘤等，幼兒還可能出現點頭式痙攣、自閉、過動、注意力不集中等症狀
★治療：現僅腦部結節瘤有治療藥物，其他部位結節瘤以症狀治療為主，例如癲癇發作須動手術或終身服藥
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