「臨床腫瘤學期刊」（Journal of Clinical Ontology）刊登的波蘭研究指出，篩檢CHEK2基因是否突變，可能有助於判定有家族乳癌病史婦女罹癌風險。
由茨布斯基（Cezary Cybulski）率領的波美拉尼亞醫科大學（Pomeranian Medical University）研究團隊指出，母親或姊妹患有乳癌的婦女，若CHEK2突變，罹癌風險有34%。
醫界已在鼓勵有乳癌或卵巢癌家族病史的婦女，接受BRCA1和2基因突變篩檢。這2種基因突變是腫瘤風險升高的警示。
茨布斯基在研究中寫道：「CHEK2突變篩檢能偵測具有臨床意義的乳癌風險。所有有乳癌家族病史的婦女都應接受篩檢。」
波蘭研究團隊檢驗近7500名罹患乳癌但無BRCA1基因突變的婦女。他們發現有3%病患的CHEK2基因出現某種突變。而未罹癌婦女中，不到1%的人有CHEK2突變。
他們估計，CHEK2基因突變的婦女，罹癌風險為20%。若母親或姊妹罹患乳癌，婦女罹癌風險跳增至34%。若二親等親戚也患病，罹癌風險增加至44%。
美國亞利桑那州立大學（Arizona State University）的佩蒂蒂（Diana Petitti）教授說：「這的確代表重要的突破。但以這個領域來說，複製研究結果相當重要。」
其他專家表示，有乳癌家族病史的婦女最重要還是跟醫生或基因諮詢師會談，了解有何選擇。他們也指出，廣泛使用這些檢測可能不符成本效益。
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