癌症的治療，除了早期手術及傳統的化學治療、放射線治療、荷爾蒙治療外，最近幾年發展出一系列的標靶治療藥物。不像傳統化學治療或放射線療法，這種新的治療方法，具有相當的特異性，而且一般對正常細胞不會影響，因此副作用較不明顯，是相當理想的治療方法。目前最成功的例子，是慢性骨髓型白血病的標靶治療，傳統的化學治療及骨髓移植等治療方法，已幾乎完全被針對癌細胞特有的變異酪氨酸激酶的標靶藥物基利克(Gelivec)所取代，病人不但生活品質提高，而且療效非常顯著。基利克對胃腸道基質瘤亦有很好療效。另外在肺癌、乳癌及大腸癌方面也有新的標靶治療的藥物，如艾瑞莎(Iressa) 、得舒緩 (Tarceva) 、賀癌平(Herceptin) 、爾必得舒(Erbitux)。目前研究發現，這些新的治療方法比傳統的治療效果更好且更少副作用。

雖然標靶治療的效果不錯，但因癌細胞內的基因很容易突變，而且常有少量不同變異的癌細胞，與化學治療或放射線治療相似，標靶治療也可能因標靶的相關基因的突變，而造成治療效果不佳。以慢性骨髓性白血病的標靶基因BCR-ABL雜合蛋白而言，基利克標靶治療的結果，除了引起沒有BCR-ABL雜合蛋白基因突變的癌細胞死亡外，但也因而讓BCR-ABL雜合蛋白基因突變的癌細胞有更好的生存空間，因而大量繁殖，造成抗藥性及標靶藥物的療效不佳。因此若能早期偵測出BCR-ABL雜合蛋白基因突變，而使用不同的標靶藥物，不但能減少浪費，而且才能發揮治療效果或藉此發展出更有效的治療。

目前高醫檢驗醫學部的基因診斷室，已發展出早期診斷BCR-ABL雜合蛋白基因突變的方法。利用此方法偵測慢性骨髓性白血病血癌細胞的突變，以決定治療的方法及標靶治療藥物，對病人將有很大的幫助。

最近的研究發現，在肺癌、乳癌及大腸癌中癌細胞常會有上皮細胞生長激素接受體(EGFR)的增多，因而引起其下游傳導因子的活化而造成癌細胞大量增殖。一般而言，所牽涉到的訊息傳導途徑主要包括EGFR，RAS及BRAF等相關因子。由於EGFR佔有關鍵地位，因此這些癌細胞的標靶治療的重點，就是利用藥物或抗體來阻斷EGFR的訊息傳導，以引起癌細胞的死亡而達到治療的效果。目前這方面的藥物有艾瑞莎、得舒緩 、賀癌平、爾必得舒等等。

與慢性骨髓性白血病的標靶治療相似，當有這些相關因子的突變時，也會造成治療效果的改變。目前的研究結果顯示，當有EGFR的突變時，大部份會增強標靶藥物的療效，但也有少數種類的突變會引起療效不佳。至於致癌基因RAS或BRAF的突變則會造成標靶藥物的療效不佳。因此偵測這些相關因子的突變，在臨床標靶藥物的使用就非常重要。

高醫檢驗醫學部已建立了偵測EGFR，RAS及BRAF的突變檢測方法，其敏感性為只要1000個正常細胞中有一個癌細胞即可偵測出此癌細胞是否有突變。這些偵測方法，對病人使用標靶藥前、後療效的預估將有很大的幫助。

(以上內容參考引用 高醫醫訊月刊 第二十九卷第一期／張建國 醫師http://www.kmuh.org.tw/www/kmcj/data/9806/11.htm，對於引用有不同意見或看法，歡迎與我們聯繫反應，我們將會立即處理或與您聯繫。聯絡信箱 editor@funhit.com.tw，防癌101感謝您的指教！)